תבנית:הידעת? 7 בספטמבר 2025
| ►► | הידעת? רענון העמוד הראשי |
◄◄ |
|---|
אף על פי שהמונחים "מחלה תורשתית" ו"מחלה גנטית" משמשים לרוב כמונחים נרדפים, לא כל הפגמים המקודדים בקוד הגנטי וגורמים למחלה או ללקות מולדת הם תורשתיים. תסמונת רט, למשל, היא תסמונת מולדת וגנטית, אך אינה מוגדרת כתורשתית. תסמונת רט נגרמת לרוב ממוטציה בתא של הזכר בטרם הגיעו אל התא של הנקבה. דהיינו, הוריו של מי שסובל מתסמונת רט הינם בריאים, והמוטציה אינה קיימת בחומר התורשתי שלהם. ברוב מוחלט מן המקרים, לקות זו גם אינה מורשת לצאצאי הסובלים ממנה משום שאלה על פי רוב, חסרי יכולת תקשורתית מינימאלית המאפשרת קשרי אישות. לעומת זאת, ניסויים מראים שמחלות פריוניות בשמרים הן, בחלק מהמקרים, מחלות תורשתיות (עוברות מדור לדור) שאינן גנטיות. באדם טרם נמצאה מחלה תורשתית שאינה גנטית.