תסמונת לויס-דיץ

תסמונת לויס-דיץ

תסמונת זו נרכשת בצורה אוטוזומלית דומיננטית
שמות נוספים	מפרצת לבבית כתוצאה מאנומליות בקולטני TGF-beta
תחום	קרדיולוגיה, ראומטולוגיה, גנטיקה

תסמונת לויס דיץ (באנגלית: Loeys-Dietz Syndrome, בראשי תיבות: LDS) היא תסמונת גנטית אוטוזומלית דומיננטית הפוגעת ברקמות החיבור. יש לה מאפיינים הדומים לתסמונת מרפן ותסמונות אהלרס-דנלוס. התסמונת מאופיינת במפרצות באבי העורקים, לרוב בקרב ילדים, ואבי העורקים יכול גם לעבור בתירה בשכבותיו המוחלשות. מפרצות ובתירות יכולים להתרחש גם בעורקים אחרים. מפני שמפרצות בקרב ילדים נוטות להתפרץ בגיל מוקדם, ילדים בעלי תסמונת זו נמצאים בסכנת מוות גדולה יותר אם התסמונת אינה מאובחנת. ניתוח לתיקון המפרצת באבי העורקים חיונית לטיפול בתסמונת.

ישנם חמישה סוגים של תסמונת זו, Type I-V, אשר נגרמות על ידי מוטציות בקולטני הבטא TGFBR1,‏ TGFBR2,‏ SMAD3,‏ TGFB3 ו-TFB3, בהתאמה. מוטציות בגנים אלה גורמים להפקה של חלבונים ללא פונקציה. תאי העור של אלו הלוקים בתסמונת לויס-דיץ אינם מסוגלים לייצר קולגן, החלבון אשר תורם לגמישותו וחוזקו של העור, מה שגורם לנטייה לקרעים בעור כגון בקע. על אף שהתסמונת נרכשת בצורה אוטוזומלית דומיננטית תורשתית, ההפרעה מופיעה כמוטציה חדשה ב־75% מהלוקים בתסמונת, ללא עבר של לוקים בתסמונת במשפחת הלוקה. במקרים אחרים, התסמונת נרכשת בצורה תורשתית מאחד ההורים.

תסמונת לויס דיץ זוהתה וקוטלגה על ידי גניטיקאי הילדים ד"ר בארט לויס וד"ר הארי דיץ באוניברסיטת ג'ונס הופקינס בשנת 2005.

טיפול

מפני שאין מרפא ידוע, תסמונת לויס-דיץ היא קבועה. בשל הסיכון הגבוה למוות ממפרצת לבבית, אנשים הלוקים בתסמונת זו צריכים לעבור מעקב מקפיד על מנת לוודא שאין היווצרות של מפרצות, ולתקנן בניתוח במקרה הצורך. מחקר בעכברי מעבדה הראה כי שימוש בחוסמי הקולטן לאנגיוטנסין II, עשוי לעצור את פעילות ה־TGF-beta, ובכך אולי להאט או לעצור את היווצרותם של מפרצות לבביות באלו הלוקים בתסמונת מרפן. מחקר גדול במימון המכונים הלאומיים לבריאות כרגע מתרחש שמטרתו לחקור את השימוש בחוסמים למניעת מפרצות בלוקים בתסמונת מרפן. תסמונת לויס דיץ ותסמונת מרפן מאופיינות בעודף אותות TGF-beta בקירות העורק, ולכן אותם חוסים עשויים לשמש טיפול אפשרי גם ללוקים בתסמונת לויס דיץ.

במקרים של טכיקרדיה, חוסם beta-1 קרדיוסלקטיבי לפעמים ניתן ללוקים בתסמונת על מנת להקל את הלחץ על אבי העורכים. בנוסף, פעילות גופנית מאומצת אינה מומלצת אצל הלוקים בתסמונת, בעיקר הרמת משקולות וספורט הכולל מגע פיזי עם ספורטאים אחרים (פוטבול, כדורגל, אמנויות לחימה וכו').

שכיחות

שכיחותה של תסמונת לויס דיץ אינה ידועה; עם זאת, סוגים I ו-II הם ככל הנראה הנפוצים ביותר.

לקריאה נוספת

• מוטציות בליגנד TGF-β, TGFB3, גורמות למפרצות ודיסקציות של אבי העורקים הסינדרומי, באתר הספרייה הלאומית לרפואה של ארצות הברית (באנגלית)
• מפרצת חמורה באבי העורקים ובעורקים הקשורה למוטציה ב-TGFBR2, באתר הספרייה הלאומית לרפואה של ארצות הברית (באנגלית)
• תסמונת לויס-דיץ, המאפיינים של תסמונת לויס–דיץ, באתר The Marfan Foundation (באנגלית)

קישורים חיצוניים

• מחקר וטיפול - תסמונת לואיס-דיץ, בביצוע בית החולים ג'ונס הופקינס, סרטון באתר יוטיוב (באנגלית)

הערות שוליים

הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.

הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0

תסמונת לויס-דיץ40940815Q3508669