חך שסוע

חך שסוע
Cleft Palate
	חך שסוע ותינוק עם חך שסוע
מיקום אנטומי	פה
שכיחות	כאחת ל־800 עד 1,000 לידות
סיבות	שילוב של גנטיקה ושל גורמים סביבתיים
תסמינים	קשיים בלעיסה, בבליעה, בדיבור ובשמיעה וליקוי בסגר הלסתות
טיפול	ניתוח

חך שסוע (באנגלית: Cleft Palate) הוא פתח בתקרת הפה, הנגרם בשל סגירה לקויה של החך בזמן התפתחות העובר ברחם האם. החך השסוע יכול להתבטא רק בחך הקשה (בחלק הקדמי של תקרת הפה) או רק בחך הרך (חלקו האחורי של גג הפה, שבקצה שלו נמצא הענבל) או בשניהם^[1].

גורמים

חך שסוע (כמו גם שפה שסועה) הוא מום מולד של הפנים שמתרחש בשלב מוקדם יחסית של ההיריון (בין השבוע ה־5 לשבוע ה־9). המום נוצר כתוצאה מפגם בתהליך האיחוי הנורמלי של שני צידי השפה והחך - פגם שנובע מעצירת התהליך התקין שבו מתקרבים ומתחברים שולי הרקמה העוברית שבשני הצדדים.

הגורם המדויק למומים האלה אינו ברור. קרוב לוודאי שמדובר בשילוב של גורמים גנטיים ושל גורמים סביבתיים. בכ־70% מהמקרים מדובר במום מבודד בפנים, ואילו בכ־30% מהמקרים מדובר במום שהוא חלק מסינדרום גנטי יותר רחב. כיום ידועים כבר יותר מ־400 גנים שקשורים לשפה ולחך שסועים.

גורמים סביבתיים שעלולים להעלות במידה קלה את הסיכון לשסע בשפה ובחך הם תרופות מסוימות שנלקחות במהלך ההיריון. מדובר, בין היתר, בתרופות הבאות:

• ולפרואט ופניטואין (תרופות נוגדות פרכוסים).

• אונדנסטרון (תרופה נוגדת בחילות והקאות).

• מתוטרקסט (שיש לה פעילות נוגדת דלקת, מדכאת חיסון ונוגדת סרטן. אחת מתופעות הלוואי של מתוטרקסט היא הפחתה של רמות החומצה הפולית בדם).

גורמים סביבתיים נוספים שעלולים להגדיל את הסיכון לשפה שסועה ולחך שסוע הם עישון אקטיבי ופסיבי של האם וחוסר בחומצה פולית אצל האם במהלך השליש הראשון של ההיריון^[1].

כאמור, ידועים גנים רבים שמעורבים ביצירת המומים הללו כחלק ממחלה רחבה יותר, אך ברוב המקרים שפה או חך שסועים מופיעים ללא בעיות נוספות, והגורמים הגנטיים או הסביבתיים להם במקרים האלה אינם ידועים. במחקר חדש, שפורסם בכתב העת האמריקאי לגנטיקה של האדם^[2], נמצאה מוטציה (שינוי גנטי) שגורמת בעקיפין לפגיעה בתהליך העיבוד של tRNA (או RNA מעביר) בתאים שאמורים ליצור את אזורי השפה והחך של העוּבּר, וכך גורמת כנראה לשפה וחך שסועים^[3].

שכיחות

שפה שסועה וחך שסוע הם מומים מולדים שמופיעים בכאחת ל-800 עד 1,000 לידות.

השכיחות משתנה בין קבוצות אתניות שונות. חך שסוע נפוץ יותר בבנות, לעומת שפה שסועה שנפוצה יותר בבנים. בכ־40% מהמקרים יש גם שפה וגם חך שסועים. חך שסוע בלבד, ללא שפה שסועה, מתרחש בכ־40% מהמקרים.

השכיחות של המומים האלה גבוהה יותר אם יש עוד קרובי משפחה שסבלו מכך. כשמדובר בילד ראשון במשפחה, הסיכון ללידת ילד נוסף עם מום דומה גדל ל־4%^[1].

אבחון

התופעה מתגלה בדרך כלל בזמן סקירת המערכות שמתבצעת בבדיקת אולטרה סאונד להיריון. לרוב אפשר לזהות אותה כבר בסקירה המוקדמת, לאחר השבוע ה־14 להיריון. כאשר יש ספק, ניתן להיעזר באולטרסאונד תלת-ממדי^[1].

חך שסוע ושפה שסועה לא תמיד יופיעו יחד. בחלק מהמקרים הם יופיעו ביחד ואילו במקרים אחרים כל אחד מהם יכול להופיע לבדו. לרוב כאשר החך השסוע מופיע ללא שפה שסועה, יהיה קשה יותר לאבחן אותו לפני הלידה^[4].

השלכות

חך שסוע עשוי לגרום לקשיים בלעיסה, בבליעה, בדיבור ובשמיעה, בשל בעיות בניקוז הנוזלים באוזניים, שכן מעל החך יש תעלת ניקוז שמחברת בין האוזן התיכונה לתעלות האף^[3]. בנוסף לליקוי האסתטי, החך השסוע גורם לליקוי בסגר הלסתות.

מומי לב הם בין המומים הנלווים השכיחים לחך שסוע, ולכן מומלץ לעשות בדיקת אקו לב עובר לכל עובר שהתופעה התגלתה אצלו.

כאשר מדובר בחך שסוע, בנוסף לשפה שסועה, וכאשר המום הוא דו־צדדי, עולה הסכנה שמדובר בבעיה כרומוזומלית אצל העובר. במקרים כאלה מומלץ לפנות לייעוץ גנטי כדי לברר מהו המבנה הכרומוזומלי של העובר^[1].

טיפול

מיד לאחר הלידה מותאם ליילוד בקבוק מיוחד שאיתו ניתן להאכיל אותו. כיוון שהפתח בין הפה לחלל האף אינו תקין, התינוק אינו מסוגל ליצור ואקום בחלל הפה לצורך יניקה, אך ניתן לתת לו חלב אם שאוב דרך הבקבוק המיוחד שמותאם לחך השסוע. לאחר שההורים מתורגלים בדרך ההאכלה המיוחדת, ניתן להשתחרר מבית החולים. בהמשך חוזרים למעקב אצל הצוות המטפל^[1].

ניתוח לתיקון החך השסוע יבוצע ברוב המקרים בין גיל תשעה חודשים לגיל שנה. יש עדיפות לביצוע הניתוח לפני שהתינוק מתחיל לדבר, כדי למנוע פגיעה בהתפתחות השפה. מאידך גיסא לא מומלץ לבצע את התיקון בשלב מוקדם מדי, אלא מומלץ לחכות כדי למנוע פגיעה אפשרית בגדילה של הלסת העליונה^[4].

לפני הניתוח נעשית בדיקת שמיעה, מכיוון שליותר מ־90% מהילדים עם חך שסוע יש נוזלים באוזן התיכונה שגורמים לליקוי שמיעה זמני. הסיבה לכך היא שצינוריות האוורור הפנימיות של האוזניים נפתחות באמצעות משיכה של שרירי החך, וכששרירי החך מפוצלים, גם האוורור לאוזניים אינו תקין. במקרה כזה הטיפול הוא באמצעות הכנסת כפתורי אוורור זמניים לאוזניים במהלך הניתוח לתיקון החך.

בזמן ניתוח החך, שנמשך כ-3–4 שעות, נעשים שני דברים:

חיבור שרירי החך הרך השסועים ויצירת רצועה מאוחדת שתביא לדיבור תקין ולבליעה תקינה.
חיבור ריריות האף והפה לסגירת השסע, כדי למנוע בריחת אוויר, מזון ונוזלים מחלל הפה לחלל האף.

חשוב להקפיד על הוראות הרופא המנתח בתקופת ההחלמה, ובמיוחד בשבועיים הראשונים, בהם יש להימנע מהנקה, מהאכלה ושתייה מבקבוק ומשימוש במוצץ, ויש להקפיד על האכלה רק בכפית או מזרק או כוס. לאחר הניתוח מתקיים מעקב אחר תקינות הדיבור והבליעה. בכ־25% מהמקרים נדרשים בגיל 4 ניתוחי תיקון נוספים. לאחר בקיעת השיניים הקבועות יש צורך בביקורת של אורתודונט כדי לוודא שהלסת העליונה התפתחה כראוי. הטיפול עשוי להסתיים בניתוח תיקון אחד, אך עלול במקרים אחרים להימשך לאורך הילדות בכמה ניתוחים, בטיפולי אורתודונטיה ובטיפולי דיבור. כל שסע הוא ייחודי ושונה משסעים אחרים, ולכן יש להתאים לכל ילד את הטיפולים הספציפיים שלהם הוא זקוק^[1]^[4].