אדרמטוגליפיה
אדרמטוגליפיה (באנגלית: Adermatoglyphia) הוא פגם גנטי נדיר ביותר המונע התפתחות של טביעות אצבעות. מדובר על מצב רפואי נדיר מאוד שגורם להיעדר של הרכסים על גבי העור של כריות האצבעות בכפות הידיים והרגליים.[1] אצל אנשים הלוקים במצב זה, קצות האצבעות בידיים וברגליים חלקים לחלוטין, אך אין לאותם אנשים סימנים או תסמינים רפואיים נוספים.[2] נכון לשנת 2011, תועדו רק חמש[3] משפחות מורחבות ברחבי העולם כמושפעות מפגם זה.[4][5]
מאפיינים
הדרמטוגליפים הם דגמים ייחודיים המופיעים על כריות האצבעות של בני האדם. דגמים אלו משמשים כאחד מאמצעי הזיהוי הפלילי המרכזיים, מאחר והדגמים שונים מאדם לאדם, ולכן מאפשרים זיהוי אישי מדויק.
במדינות רבות, במיוחד בארצות הברית, נדרשות טביעות אצבע כחלק מהליך הוצאת ויזה, הגירה או התאזרחות. בעקבות זאת, אנשים הסובלים מהתופעה הנדירה של היעדר טביעות אצבעות אינם יכולים להשתמש בשיטה זו לצורכי זיהוי[1] וזהו גם הגורם שנתן למחלה את הכינוי הלא-רישמי "מחלת עיכוב ההגירה".[6]
הסיבה היא מוטציה בגן שמקודד חלבון שמכונה SMARCAD1. הגן זוהה בנסיבות בלתי שגרתיות לאחר שבשנת 2007, רופא עור בשם ד"ר פיטר איטין נדרש לסייע לאישה שוויצרית[1] שהתקשתה לקבל אשרת כניסה לארה"ב מכיוון שהיא נולדה ללא טביעות אצבע[6][7].
במסגרת מחקר שביצע ד"ר איטין בשיתוף עם רופא העור הישראלי אלי שפרכר, התגלו מספר משפחות נוספות בהן הופיעה התופעה הזו. בעקבות בדיקות גנטיות, בשנת 2011 החוקרים זיהוי את הגן בו מתרחשת המוטציה הגורמת למצב הזה. הגן מועבר בתורשה דומיננטית, זאת אומרת שמספיק שאחד מההורים נושא את המוטציה כדי להעבירה לצאצא. אף שעדיין לא התברר לחלוטין כיצד משפיע החלבון המקודד על היווצרות טביעות האצבע, ידוע כי התהליך מתחיל כבר בשלב ההתפתחות העוברית ונשאר יציב לאורך כל החיים. חקר של מצבים נדירים כאלו מבחינה גנטית יכול לתרום משמעותית להבנת תפקידיהם של גנים מסויימים ולמשמעות הביולוגית שיש לאותם גנים.[1] מבחינה גנטית, במקרה זה מדובר במוטציה בגן חלבון שמכונה SMARCAD1 שהיא מוטציה נקודתית הגורמת לצורה מקוצרת של החלבון הספציפי לעור.[8] מוטציה זו לא נמצאת באזור המקודד של גן ה-SMARCAD1 עצמו, אלא באתר השחבור (splice site) של האיזופורם הספציפי לעור. פגם זה גורם לשיבוש בתהליך שחבור ה-RNA, מה שמוביל ליצירת חלבון חלקי או חסר, ובכך ככל הנראה משפיע על ההתפתחות התקינה של טביעות האצבע כבר בשלב העוברי[9]. הביטוי ההטרוזיגוטי של המוטציה מצביע על אופן תורשה אוטוזומלי דומיננטי.[10] אצל האישה השוויצרית ושמונה מקרובי משפחתה שגם אצלם זוהה השינוי בגן, אובחנו "כריות אצבעות שטוחות ומספר מופחת של בלוטות זיעה בידיים".
בתרבות הפופולרית
תופעה זו והאישה ממוצא שוויצי שאובחנה בשנת 2007 מוזכרים בסדרת הטלוויזיה המשטרתית מוות בגן עדן[11]
קישורים חיצוניים
- כמו שתי טביעות אצבע, מכון דווידסון
- סרטון, כל מה שצריך לדעת על אדרמטוגליפיה, יוטיוב
הערות שוליים
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 עידן גורן, נפלאות הגוף: האנשים שנולדו ללא טביעת אצבע, באתר וואלה, 13 בדצמבר 2015
- ↑ Bettina Burger, Dana Fuchs, Eli Sprecher, Peter Itin, The immigration delay disease: Adermatoglyphia–inherited absence of epidermal ridges, Journal of the American Academy of Dermatology 64, 2011-05-01, עמ' 974–980 doi: 10.1016/j.jaad.2009.11.013
- ↑ Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky, Shlomit Fenig, Ofer Sarig, Peter Itin, Eli Sprecher, A mutation in a skin-specific isoform of SMARCAD1 causes autosomal-dominant adermatoglyphia, American Journal of Human Genetics 89, 2011-08-12, עמ' 302–307 doi: 10.1016/j.ajhg.2011.07.004
- ↑ Reference, Genetics Home. "Adermatoglyphia". Genetics Home Reference (באנגלית). נבדק ב-2020-07-07.
- ↑ "Adermatoglyphia disease: Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials". www.malacards.org. נבדק ב-2020-07-07.
- ^ 6.0 6.1 "The family with no fingerprints". BBC News (באנגלית בריטית). 2020-12-26. נבדק ב-2020-12-27.
- ↑ Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P (במאי 2011). "The immigration delay disease: adermatoglyphia-inherited absence of epidermal ridges". J. Am. Acad. Dermatol. 64 (5): 974–80. doi:10.1016/j.jaad.2009.11.013. PMID 20619487.
{{cite journal}}: (עזרה) - ↑ Stromberg, Joseph. "Adermatoglyphia: The Genetic Disorder Of People Born Without Fingerprints". Smithsonian Magazine (באנגלית). נבדק ב-2020-07-07.
- ↑ The Mystery of the Missing Fingerprints, www.science.org (באנגלית)
- ↑ Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D, et al. (באוגוסט 2011). "A mutation in a skin-specific isoform of SMARCAD1 causes autosomal-dominant adermatoglyphia". Am. J. Hum. Genet. 89 (2): 302–7. doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004. PMC 3155166. PMID 21820097.
{{cite journal}}: (עזרה) - ↑ {{{מחבר}}}, Death in Paradise, Wikipedia, 2025-08-04
אדרמטוגליפיה41732407Q356410